NIPT（新型出生前診断）は、妊婦の血液から胎児の染色体異常を高精度でスクリーニングする検査です。
主にダウン症、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べる非侵襲的な方法で、確定診断ではありませんが、結果の解釈には専門家のカウンセリングが重要です。
NIPTとは？
NIPTは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」の略で、日本語では「新型出生前診断」と呼ばれています。妊娠9～10週以降に、妊婦さんから少量の血液を採取し、血液中の胎児由来のDNAを分析します。
この検査は、母体の血液を使うため、羊水検査や絨毛検査のように子宮に針を刺す必要がなく、流産や早産のリスクがないとされています。ただし、NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断を行うものではありません。
NIPTでわかること
NIPTでは主に以下の染色体異常の可能性を調べます：
- ダウン症候群（21トリソミー）
- エドワーズ症候群（18トリソミー）
- パトウ症候群（13トリソミー）
これらの異常は母体の年齢が高くなるにつれて発症率が高くなります。一部の医療機関では、性染色体異常や微小欠失症候群の検査も行っています。
NIPTを受ける際の注意点
NIPTはすべての妊婦が受けられるわけではなく、日本では日本医学会と日本産科婦人科学会が定めた条件を満たす場合にのみ実施が認められています。具体的な対象は以下の通りです：
- 出産時の年齢が35歳以上
- 胎児エコーや母体血清マーカー検査で染色体異常の疑いがある
- 過去に染色体異常を持つ子どもの妊娠または出産経験がある
- 両親に一定の染色体異常がある
NIPTは保険適用外で、費用は自己負担となり、一般的に20万円前後です。検査前には、目的や内容、費用、結果の解釈について十分に理解しておくことが重要です。不安な点は医師や遺伝カウンセラーに相談しましょう。
NIPTと従来の検査の違い
NIPTは、母体の血液のみで行うため、胎児へのリスクがありません。感度・特異度が高く、特にダウン症に関しては非常に正確です。しかし、スクリーニング検査であるため、陽性結果の場合は確定診断のための追加検査が必要です。
NIPTはどこで受けられる？
NIPTは認可施設および認可外施設で受けられます。認可施設では、日本医学会と日本産科婦人科学会が定めた条件を満たす妊婦に対してのみ実施されますが、認可外施設では条件を満たしていなくても受けられる場合があります。事前にクリニックに確認しましょう。
NIPTでおすすめのクリニック
平石クリニック
平石クリニックの特徴は、年齢制限がなく、夫婦同伴の必要もないため、誰でも安心して受診できます。また、妊娠6週目から検査が可能で、土日でも検査を受けることができます。
結果は最短2日で通知されます。さらに、陽性だった場合、羊水検査費用はクリニックが全額負担します。NIPTに関する不安や疑問を解消するため、認定遺伝カウンセラーによる無料電話相談も実施しています。
